원발성왜소증 '인형소녀' 케나디 쥬르댕 브롬리

원발성왜소증 '인형소녀' 케나디 쥬르댕 브롬리(5, Kenadie Jourdin-Bromley)
평소에도 인형처럼...지난 3월 외신보도로 화제를 모았던 캐나다의 ‘인형소녀’
케나디는 키가 불과 66Cm에 불과한 ‘원발성 왜소증(primordial dwarfism)’환자.

원발성 왜소증은 젝켈 증후군(Seckel syndrome)나 러셀-실버 증후군(Russell-Silver syndrome)같은 몇개 증후군 때문에 발생하며,300만명중에 한명이 걸릴까 말까한 희귀병이다.
이 소녀는 마치‘중국 인형’처럼 생겨 ‘인형소녀’로 불려졌다.
케나디는 태어날 당시 1.1kg의 몸무게에 불과했고, 얼마 살지 못할 것이라는 진단을 받았지만 부모가 정성스럽게 돌봐 키 66cm에 몸무게 4.5kg로 건강하게 지내고 있다.
인형소녀는 태어날 때부터 워낙 작아 맞는 옷이 없어 인형옷을 입었고, 인형 소파와 인형 화장대를 사용하고 있다고 한다.

케네디 부모의 따뜻한 사랑으로 건강하고 예쁘게 살고 있었다.
태어날 때부터 워낙 작아서 맞는 옷이 없어 인형옷을 입혔고, 지금도 신생아용 양말을 신고,
6개월 전후 아기들의 옷을 입는다고 한다.

먹는 것 역시 조금씩 자주 먹는 편이며, 충분한 영양공급을 받기 위해 매일 비타민 강화우유를 먹고 있다.
작다는 것은 '장애'가 아니라 남들과 조금 다른 '차이'일 뿐 유치원에서
또래 친구들과 어울려 신나게 놀고, 장난꾸러기 남동생과도 티격태격 싸우며 보통 아이들처럼 하루를 즐겁게 생활하고 있다고 한다.

 

 

모야모야병..

모야모야병은 처음으로 일본의 Takeuchi와 Shimizu가 1955년에 양측내경동맥의형성부전으로 일본 신경외과학회에서 발표하고, 1957년에 기술한 것이 가장 시초이나, 후에 1969년 Suzuki와 Takaku에 의해 이 질환의 뇌동맥조영상이 담배연기가 공기중에 뿌옇게 떠 있는 것 같은 모양과 비슷하다는 뜻의 일본말인 모야모야를 따서 모야모야병으로 명명하였다.

  일본 후생성에서는 이 질병이 일본에 주로 발생하는 것으로 간주하여 많은 관심을 갖고 1977년부터 이 질환에 대한 연구위원회를 만들어 해마다 역학적, 병태생리학적, 임상적 및 병리학적 측면에서 전국적 조사를 체계적으로 시행하여 연보로서 매년이 질병에 대한 일본에서의 연구업적을 발표해 오고 있다.

 

역학과 병인

  1990년까지 일본에서 집계된 환자수는 약 3천 3백명으로 추산되며 매년 새로 발견되는 환자수는 약 200명으로 알려져 있다.  세계에서 일본 다음으로는 중국과 한국에 이 질환이 많으나 최근에 와서는 세계 여러나라에서도 발견되고 있는 실정이다.

 

우리나라에서 이 질환의 정식통계는 아직 없지만 대략 1995년까지 문헌상에 발표된 증례만을 고려할 때 6백례 정도이나 실제로는 훨씬 더 많을 것으로 추정되며, 최근에 와서는 진단방법이 발달되면서 이 질환의 발견율이 날로 증가하고 있는 실정이다.

 

발병연령에는 10세 이하와 30∼40세 사이의 두 연령층이 있는데 특히 4세 중심의소아에서 발병되는 경우가 가장 많고, 그 다음으로 34세 중심의 성인에서 많이 발견되고 있다.

일본후생성의 보고에 의하면 남녀 성비율에서는 1:1.4로 여자에서 약간 발병이 많으며, 가족력이 7∼12%에서 발견되고 있다.

 

모야모야병의 원인은 잘 모르고 있는 실정이며, 더욱이 후천성인지 선천성인지에 대하여도 논란이 계속되고 있다.  즉 이 질환에서 볼 수 있는 뇌동맥조영상이 태생기뇌혈관과 유사하다는 점이라던가 양측에서 대칭적 이상혈관이 나타난다는 점 혹은 von Recklinghauseun씨병 또는 sickle cell 빈혈과 잘 동반된다는 사실로 보아 선천성 질환의 가능성을 시사하지만, 반면에 Suzuki등은 자가 면역 질환으로 보기도 한다.

 

 그 이유는 모야모야병 환자의기왕증에서 편도선염이나 상기도 감염등이 자주 발견되며, 혈관의 조직소견이 만성염증 변화와 비슷하기 때문이다.

 

1. 모야모야병으로 한 번 출혈이 있은 후에 다시 출혈할 가능성은 매우 높습니다. 따라서 신경외과 전문의에게 반드시 진료를 받고 적절한 조치를 취해야 합니다.

 

2. 피곤함, 어지러운 증상 등은 특이한 증상이라고 할 수는 없으나, 모야모야병에서는 뇌에 가는 피 공급량이 부족한 경우일 가능성이 많으므로 적절한 진료가 반드시 필요합니다.

 

3. 코피가 나는 것도 모야모야병 자체와 직접 관련은 없으나, 지혈기능이 저하되어 있을 가능성이 많으므로 뇌출혈이 일어나기 쉬운 상태를 반영할 수 있으니 주의를 요합니다.

 

4 - 6. 모야모야병 환자는 평소 증상이 없을 경우에 외견상 정상인과 다를 바가 없으나, 뇌혈관의 상태가 대단히 위험한 상태에 있으므로 본인이나 주변 사람들의 각별한 주의
를 요합니다. 순간에 치명적인 뇌출혈이나 뇌경색이 올 수 있기 때문입니다. 정상인에서는 괜찮을 가벼운 충격, 혈압의 변화가 모야모야병 환자에게는 치명적인 사태로 이어질
수 있습니다. 임신, 분만이 금기는 아니지만 담당의사와의 심각한 상의하에 진행되어야 합니다. 생활하면서 평소에 없던 증상이 생기면 즉각적으로 담당의사와 상의하십시오.